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- ¿Cuál es la función de la proteína β-globina??
- ¿Cuál es la mutación en el gen de la beta-globina que conduce a la anemia drepanocítica??
- Cómo afecta la mutación al gen de la hemoglobina?
- ¿Qué es el cambio de genes de globina??
- ¿Cómo se produce el polipéptido de la beta-globina??
- ¿Cuántos nucleótidos hay en el ARNm de beta-globina??
- ¿Cuál es la función de la globina en la hemoglobina??
- ¿Qué pasará si hay una mutación en los gametos??
- ¿Qué tipo de mutación ocurre solo en los gametos??
- ¿Cómo cambia mi ADN mi proteína de hemoglobina??
- ¿Qué pasará si no hay una parte de globina en la hemoglobina??
- ¿Cómo cambia cada uno de estos errores la secuencia del ADN? ¿Cómo se llaman estos cambios??
- ¿Cuándo cambia la síntesis de hemoglobina de HbF a HbA??
- ¿Qué factor regula el gen de la globina??
- ¿Cómo evolucionaron los genes de globina??
¿Cuál es la función de la proteína β-globina??
La proteína beta globina es una de las subunidades de la hemoglobina, una proteína necesaria para la función de transporte de oxígeno de los glóbulos rojos. Las personas con la mutación de células falciformes en ambas copias del gen HBB producen proteínas que se agrupan y provocan cambios en la forma y el comportamiento de los glóbulos rojos.
¿Cuál es la mutación en el gen de la beta-globina que conduce a la anemia drepanocítica??
Anemia drepanocítica
La mutación que causa la hemoglobina S cambia un bloque de construcción de una sola proteína (aminoácido) en la beta-globina. Específicamente, el aminoácido ácido glutámico se reemplaza con el aminoácido valina en la posición 6 en la beta-globina, escrito como Glu6Val o E6V.
Cómo afecta la mutación al gen de la hemoglobina?
La hemoglobina normal (izquierda) y la hemoglobina en los glóbulos rojos falciformes (derecha) se ven diferentes; la mutación en el ADN cambia ligeramente la forma de la molécula de hemoglobina, lo que le permite agruparse.
¿Qué es el cambio de genes de globina??
El fenómeno de la transcripción de genes de globina en etapas específicas se conoce como cambio de gen de globina. Los mecanismos de cambio de expresión, activación de etapas específicas y represión de la transcripción de genes de globina α y β son de interés tanto desde el punto de vista teórico como práctico.
¿Cómo se produce el polipéptido de la beta-globina??
La HbS es producida por una mutación puntual en HBB en la que el codón GAG es reemplazado por GTG. Esto da como resultado la sustitución del aminoácido hidrófilo ácido glutámico por el aminoácido hidrófobo valina en la sexta posición (β6Glu → Val).
¿Cuántos nucleótidos hay en el ARNm de beta-globina??
Se asignaron más de 300 nucleótidos a la región codificante de ARNm beta y se asignaron 37 nucleótidos a la región no codificante del extremo 3 '. El codón de terminación normal es UAA, que está separado por 28 nucleótidos de un triplete UAA fuera de fase.
¿Cuál es la función de la globina en la hemoglobina??
Las globinas son una superfamilia de proteínas globulares que contienen hemo, involucradas en la unión y / o transporte de oxígeno. Todas estas proteínas incorporan el pliegue de la globina, una serie de ocho segmentos helicoidales alfa. Dos miembros destacados son la mioglobina y la hemoglobina.
¿Qué pasará si hay una mutación en los gametos??
Si se produce una mutación en una célula de la línea germinal (una que dará lugar a gametos, yo.mi., óvulo o espermatozoides), esta mutación se puede transmitir a la descendencia de un organismo. Esto significa que todas las células del embrión en desarrollo portarán la mutación.
¿Qué tipo de mutación ocurre solo en los gametos??
Las mutaciones de la línea germinal ocurren en gametos o en células que eventualmente producen gametos. A diferencia de las mutaciones somáticas, las mutaciones de la línea germinal se transmiten a la progenie de un organismo.
¿Cómo cambia mi ADN mi proteína de hemoglobina??
Una "mutación" cambia las instrucciones de un gen, que también puede cambiar la proteína. A veces, este cambio hace que la proteína no pueda hacer su trabajo tan bien. Y esto es lo que pasa con la anemia de células falciformes. Una mutación en el gen de la hemoglobina cambia la proteína de la hemoglobina de una manera que causa anemia de células falciformes.
¿Qué pasará si no hay una parte de globina en la hemoglobina??
La alfa globina se produce en el cromosoma 16. Entonces, si algún gen que le dice al cromosoma 16 que produzca alfa globina falta o muta, se produce menos alfa globina. Esto afecta la hemoglobina y disminuye la capacidad de los glóbulos rojos para transportar oxígeno por el cuerpo.
¿Cómo cambia cada uno de estos errores la secuencia del ADN? ¿Cómo se llaman estos cambios??
Una mutación es un cambio que ocurre en nuestra secuencia de ADN, ya sea debido a errores cuando se copia el ADN o como resultado de factores ambientales como la luz ultravioleta y el humo del cigarrillo. Las mutaciones pueden ocurrir durante la replicación del ADN si se cometen errores y no se corrigen a tiempo.
¿Cuándo cambia la síntesis de hemoglobina de HbF a HbA??
La HbF, óptima para el transporte de oxígeno en el útero, es reemplazada progresivamente por HbA desde aproximadamente la semana 32-36 de gestación (1). Este fenómeno de maduración es clínicamente importante y muestra una marcada variación individual.
¿Qué factor regula el gen de la globina??
PYR es un factor específico de la etapa adulta que se une a un tramo de ADN rico en pirimidina entre los genes de γ y β-globina desde donde podría reprimir la γ-globina y activar la expresión del gen de β-globina. La eliminación del elemento PYR determina una conmutación prolongada y retardada.
¿Cómo evolucionaron los genes de globina??
Sobre la base de esta estructura básica conservada y su prevalencia en organismos vivos, se ha sugerido que los genes de globina evolucionaron a partir de un gen ancestral común que, después de sucesivas duplicaciones y eventos de especiación, condujo a los genes que codifican la superfamilia de globina generalizada [1– 5].
